糖原累积病

糖原累积病是是一种什么样的疾病呢?有什么特征和危害呢? 糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病,多数属常染色体隐性遗传,发病因种族而异。根据欧洲资料,其发病率为1/(2万~2.5万)。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有8种,由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型,其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主;Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。这类疾病有一个共同的生化特征,即是糖原贮存异常,绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。仅少数病种的糖原贮积量正常,而糖原的分子结构异常。那么,它的治疗方法有哪些呢?赶紧和家庭医生一起来了解一下吧。

小儿糖原累积病症状早发现早治

糖原累积病按糖原沉积的部位和临床症状分为肝糖原病(0、Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ及Ⅸ型)和肌肉糖原病(Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型)。其中Ⅰ型(GSDⅠ,vonGierke病)是小儿糖原累积病的常见病种。 临床表现: 临床表现变异较大,最常见及经典的临床特征是进行性肝纤维化,18个月以前即出现肝脾肿大、生长发育障碍,由于肝硬化导致的门脉高压、黄疸、食道静脉曲张及肝功能衰竭常使患儿在5岁以前死亡。也有报道有神经肌肉型,在小儿可以表现为生后出现的严重……

查看详情

治疗糖原累积病前需先咨询 对

糖原累积病是是一种什么样的疾病呢?有什么特征和危害呢? 糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病,多数属常染色体隐性遗传,发病因种族而异。根据欧洲资料,其发病率为1/(2万~2.5万)。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有8种,由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型,其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主;Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。这类疾病有一个共同的生化特征,即是糖原贮存异常,绝……

查看详情

糖原累积症的症状有哪些

糖原贮积症是少见的一组相关的常染色体隐性遗传病,患者不能正常代谢糖原。因此糖原(一种淀粉)大量累积。最严重的糖原贮积症是糖原贮积症Ⅱ型(庞珀病),通常在1岁内发病。糖原蓄积于肝、肌肉、神经及心脏,使其不能正常工作。舌、心、肝长大。患儿如婴儿般软弱且进行性无力,有呼吸及吞咽困难。庞珀病是不可治愈的,大多数患儿2岁时死亡。不严重的庞珀病可累见于年长儿童及成人,造成上、下肢肌无力及深呼吸功能减退。其他类型……

查看详情

糖原累积症的病因是什么

糖原贮积症是少见的一组相关的常染色体隐性遗传病,患者不能正常代谢糖原。因此糖原(一种淀粉)大量累积。最严重的糖原贮积症是糖原贮积症Ⅱ型(庞珀病),通常在1岁内发病。糖原蓄积于肝、肌肉、神经及心脏,使其不能正常工作。舌、心、肝长大。患儿如婴儿般软弱且进行性无力,有呼吸及吞咽困难。庞珀病是不可治愈的,大多数患儿2岁时死亡。不严重的庞珀病可累见于年长儿童及成人,造成上、下肢肌无力及深呼吸功能减退。其他类型……

查看详情

糖原累积症的饮食保健要注意什

糖原贮积症是少见的一组相关的常染色体隐性遗传病,患者不能正常代谢糖原。因此糖原(一种淀粉)大量累积。最严重的糖原贮积症是糖原贮积症Ⅱ型(庞珀病),通常在1岁内发病。糖原蓄积于肝、肌肉、神经及心脏,使其不能正常工作。舌、心、肝长大。患儿如婴儿般软弱且进行性无力,有呼吸及吞咽困难。庞珀病是不可治愈的,大多数患儿2岁时死亡。不严重的庞珀病可累见于年长儿童及成人,造成上、下肢肌无力及深呼吸功能减退。其他类型……

查看详情

糖原累积病相关问题

Q:糖原累积病

A:【治疗措施】治疗用高蛋白,高葡萄糖饮食,多次喂养,以维持血糖正常水平,尤应于午夜加餐1次,以避免次晨低血糖.其他治疗包括防止感染,纠正酸中毒(可用NaHCO3,禁用……[详细]

Q:糖原累积病Ⅱ型的诊断

A:糖原累积病Ⅱ型的诊断要点:(1)症状和体征 患者生长发育落后,心脏肥大,肌肉松弛。(2)肌酸磷酸酶和醛缩酶增高。(3)检查 确诊依赖肌肉、肝脏活检,电镜示……[详细]

Q:糖原累积病Ⅱ型的症状

A:糖原累积病Ⅱ型的症状:全身组织均有糖原沉积,尤其是心肌糖原浸润肥大明显。婴儿型最早于出生后1个月发病,很少生存到1岁,面容似克汀病,舌大、呛咳、呼吸困难……[详细]

Q:糖原累积病I型的症状

A:糖原累积病I型的症状主要表现:①空腹诱发严重低血糖患者 出生后即出现低血糖、惊厥以致昏迷。长期低血糖影响脑细胞发育,智力低下,多于2岁内死亡;②伴酮症和……[详细]

Q:糖原累积病I型的诊断

A:糖原累积病I型的诊断依据:(1)临床表现 肝大、空腹低血糖、身材矮小、肥胖等。(2)血液生化检查 空腹血糖低,血三酰甘油及胆固醇升高,血乳酸、尿酸升高。(3……[详细]

今日推荐

专家答疑

专家答疑大肠癌如何做早期筛查?

广州医科大学附属肿瘤医院 专家在线解答网友疑惑

胡伟民 主任医师

擅长:从事腹部常见恶性肿瘤的临床医疗工作30多年....[详情]